메디칼타임즈=임수민 기자의학유전학 표지대한의학유전학회가 국내 최초로 의학유전학에 관한 한글교과서 '의학유전학'을 1월 12일 출판했다.의학유전학은 유전학의 연구 성과를 이용하여 유전성 질환의 치료 방법을 연구하는 의학 분야다.의학유전학의 목적은 유전성 질환의 원인과 발병 기제에 대한 이해를 바탕으로 유전질환을 진단하고 원인을 규명하며 치료법을 개발하는 것이다.2003년 인간 게놈 프로젝트가 완성됨에 따라 인간 유전체가 모두 밝혀졌고, 이에 따라 의학유전학도 발전을 거듭하고 있다.대한의학유전학회와 군자출판사가 함께 출판한 의학유전학은 320여 개 그림과 89개 표 등을 이용해 일목요연하게 내용을 담고 있다.군자출판사는 "한국인 환자 위주로 임상증례를 소개하고 각 질환에 대한 요약을 덧붙여 더욱 이해하기 쉽게 정리했다"고 설명했다. 

메디칼타임즈=문성호 기자한국아스트라제네카는 희귀질환 치료제 코셀루고(셀루메티닙)가 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아환자 치료에 건강보험급여를 적용 받는다고 2일 밝혔다.한국아스트라제네카 신경섬유종증 1형 치료제 코셀루고 캡슐 제품사진.보건복지부의 고시에 따르면, 코셀루고 캡슐(10mg, 25mg)은 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 만 3세 이상 만 18세 이하 소아 환자가 주요 대상이다.구체적으로 해당 병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도 장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 혹은 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능 장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능 장애가 있는 경우 급여가 가능하다.또한 ▲현저한 외형 변화를 유발해 운동기능 또는 감각기능 이상이 있는 경우 ▲신경병증성 통증치료제를 복용함에도 심한 통증이 있어 일상생활에 지장이 있는 경우 ▲이에 준하는 상태로 약제 투여가 반드시 필요하다고 판단되는 경우 중 하나에 해당하는 환자를 대상으로 보험급여가 인정된다.코셀루고 투여 시작 시점(투여 전 4주 이내)과 투여 후 매 6개월마다 3차원 자기공명영상진단(3D MRI volumetric analysis)을 통해 반응평가를 실시해 투여 유지 여부를 평가받는다. 투여대상 조건에 해당하는 표적병변의 부피가 기저치 대상 20% 이상 감소한 경우 지속 투여를 인정한다.서울아산병원 의학유전학센터 소아내분비대사과 이범희 교수는 "총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형은 극심한 통증, 시력 저하, 척추 측만 등의 증상이 동반되며, 생명에 직접적인 위협이 되는 악성으로 진행될 수도 있는 심각한 질환"이라며 "이러한 증상은 이르면 영유아기부터 나타나 연령이 높아질수록 심화돼 가능한 빠른 치료 개입이 필수적이다. 이번 급여를 통해 앞으로 소아 환자들의 생명 연장과 삶의 질 향상에도 큰 도움이 될 것으로 기대한다"고 말했다.한국아스트라제네카 희귀질환 사업부 총괄 김철웅 전무는 "이번 코셀루고의 급여로 그 동안 대증 요법 및 수술 외에 치료 옵션이 부재했던 국내 신경섬유종증 1형 소아 환자들에게 새로운 희망을 전달할 수 있게 되어 상당히 기쁘다"고 말했다.한편, 신경섬유종증 1형 환자의 20~50%가 겪는 총상신경섬유종은 신체 기형이나 시력, 청력, 인지 능력의 손상을 유발한다. 코셀루고는 증상이 있으며 수술이 불가능한 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형의 치료로 2021년 5월 식품의약품안전처로부터 허가된 국내 최초이자 유일한 치료제다.

메디칼타임즈=이지현 기자김영옥 신임 전남대 어린이병원장전남대학교어린이병원 제3대 병원장에 전남대학교병원 소아청소년과 김영옥(50) 교수가 임명됐다. 전남대병원은 김찬종 전 어린이병원장의 임기만료로 인해 후임으로 김영옥 교수를 새 어린이병원장에 임명했다. 임기는 오는 2025년 9월17일까지 2년.김영옥 신임 병원장은 전남대 의과대학을 졸업하고 전남대 대학원에서 석·박사를 취득했다. 전남대병원 소아청소년과에서 전공의를 거쳐 전문의를 취득했으며, 지난 2006년부터 전임강사를 시작으로 진료·연구·교육에 매진하면서 국내 의료발전과 후학양성에 기여해 왔다. 지난 2011년부터 1년 6개월간 호주 멜버른 대학 오스틴병원 뇌전증 연구소 연수 이후 현재까지 소아신경질환 중 소아뇌전증의 유전학적 진단에 대한 연구를 이어오고 있다. 또 김 신임 병원장은 전남대병원 소아청소년과 과장을 역임했으며 대한뇌전증학회 회원, 대한소아신경학회 회원으로 활동하고 있다. 특히 영유아기·조기 소아기의 뇌전증성 뇌병증 연구를 통해 ▲대한의학유전학회 학술상 ▲세계영아경련학회(Infantile Seizure Society) 학술상 등을 수상하기도 했다.김영옥 어린이병원장은 "소아의료체계 붕괴로 연속적인 소아응급 진료가 가능한 응급의료기관이 급감하고 있고, 호남지역에서는 전남대병원이 마지막 보루가 되고 있다"며 "중증응급 소아진료에 참여할 소아청소년과 전문의들이 육성되고 안정적으로 일할 기반이 여전히 부족하다"고 전했다.  그는 이어 "전남대어린이병원이 지난 해 공공의료성과 우수기관으로 선정되는 쾌거가 있었고, 사후보상 국고지원 시범사업 대상기관으로 선정돼 경영난이 다소 완화될 수 있는 만큼 앞으로도 지역 어린이들의 건강 지킴이로서 최선을 다하겠다"고 밝혔다. 

메디칼타임즈=이지현 기자크리스비타 주사액이 5월부터 만 12세 미만 소아환자 대상으로 급여를 적용된다.연 2억원에 달하는 소아 구루병 치료제 '크리스비타 주사액이 5월부터 급여적용된다. 내달부터 본인부담금 10%만 부담하거나 본인부담 상한제를 적용할 경우 1인당 연간 환자부담은 최대 1014만원 수준으로 경감된다.보건복지부는 27일 열린 건강보험정책심의위원회에서 이 같은 내용이 담긴 약제 급여 개정안을 의결했다.이번에 보험적용 대상은 기존 치료제를 6개월이상 지속 투여했음에도 조절되지 않은 경우 만 1세~12세 이하 소아환자에 국한했다. 다만, 성장판이 열려있는 경우는 18세 미만까지 적용하도록 했다.크리스비타주사액 약가 상한액은 10mg 약266만원, 20mg 약533만원, 30mg 799만원 수준으로 정해졌다.  이는 정부가 중증·희귀질환자의 치료 접근성을 강화하고자 마련한 법안. 정부는 지난 1월부터 임상적으로 삶의 질 개선을 입증한 신약은 급여적정성 평가 및 약가협상 등 절차를 60일 정도 단축, 신속 등재하도록 개선한 바 있다.그런 측면에서 크리스비타 주사액은 소아 구루병을 조기에 치료함으로써 정상적인 골격 형성 및 성장판 성장이 가능하다. 소아환자에게 평생 장애가 진행되는 것을 막는다는 점에서 급여를 적용했다.대한내분비학회, 대한소아내분비학회, 대한유전성대사질환학회, 대한의학유전학회 등 전문가들은 "X염색체 연관 저인산혈증 진단을받은 모든 환자에게 약제의 급여가 필요하지만 특히 성장기인소아 환자의 경우 빠른 치료를 통한 정상적인 골격 형성이 필요하다"며 "이를 통해 평생 장애를 막을 수 있다"고 의견을 냈다.해당 약제 급여화에 따른 첫해 예상청구액은 약 120억원 규모. 위험분담계약(환급형 및 총액제한형 적용)을 고려하면 실제로 추가되는 재정은 더 낮을 것으로 추정했다. 이어 만약 계약된 총액을 초과할 경우 100% 환급해 재정부담키로 했다.복지부는 "약제 급여 목록 및 급여 상한금액표 고시를 개정해 5월부터 신규 급여를 적용한다"고 밝혔다. 

메디칼타임즈=정희석 기자 비침습적 산전 기형아 검사(NIPT) 브랜드 선택 기준 설문 결과(복수응답) 한국로슈진단(대표 조니 제)은 임신부를 대상으로 ‘비침습적 산전 기형아 검사’(Non-Invasive Prenatal Test·NIPT) 주요 선택 기준에 대한 설문조사를 진행했다고 18일 밝혔다. 온라인으로 진행된 설문조사에는 총 285명이 참여했다. 또 설문에 참여한 임신부 평균 연령은 약 32세(31.82세), 평균 임신 주수는 17주(17.33주)였다. 조사결과 임신부 약 2명 중 1명(48.1%)은 NIPT를 들어본 것으로 나타났다. 특히 NIPT를 받았거나 혹은 받을 것으로 가정했을 때 ▲임상연구를 통해 정확도를 입증했는지(151명) ▲얼마나 많은 엄마들에게 사용됐는지(139명) ▲비용이 저렴한지(39명) ▲결과가 얼마나 빨리 나오는지(37명) 여부를 주요 기준으로 삼아 브랜드를 선택할 것이라고 답했다. 하지만 산모들이 NIPT 선택을 위해 원하는 정보를 찾는 데는 어려움이 많은 것으로 나타났다. 이는 비교적 도입 기간이 짧은데 비해 브랜드는 다양하고, 또 검사 정보와 관련해 생소한 용어가 많아 신뢰할만한 NIPT 정보를 찾는 일 또한 쉽지 않기 때문으로 분석된다. 관련해 박찬욱 서울대병원 산부인과 교수는 “최근 4년 사이 엄마들이 받을 수 있는 NIPT 검사 종류는 10여 가지 이상으로 늘었다”고 밝혔다. 그는 “같은 NIPT 종류일지라도 검사 브랜드에 따라 정확도를 입증하기 위한 임상시험 건수나 규모 등에서 차이가 있기 때문에 주치의와의 충분한 상담을 거쳐 꼼꼼히 따져볼 필요가 있다”고 조언했다. 덧붙여 “아직까지 다태임신, 쌍둥이 소실, 산모가 염색체 이수성(aneuploidy)을 가진 경우 등에는 (NIPT를) 적용하기에 제한점이 있다”고 설명했다. 비침습적 산전 기형아 검사 NIPT는 통합선별검사(Integrated screening test) 등 기존 혈액 검사보다 정확도가 높고 양수 검사·융모막 융모 검사처럼 침습적이지 않다는 점이 특징이다. 국내에서는 2016년부터 본격 사용됐으며 높은 정확도와 안전성을 바탕으로 국내외에서 활용도가 점차 높아지고 있다. 미국의학유전학회는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 권고하고 있다. 또 대한모체태아의학회에서 발간한 임상진료지침은 임산부에게 NIPT 정보를 제공하고 자율적인 선택이 가능하지만 고령 산모 등 고위험군에서 우선적으로 권유하도록 하고 있다. 한편, 한국로슈진단은 NIPT ‘하모니’ 홈페이지를 통해 NIPT 및 여성건강 정보를 제공하고 있다. 전 세계 100개국 이상에서 사용 중인 하모니 검사는 임상연구를 통해 다운증후군에 대한 100% 검출률과 0.06% 위양성률 등 높은 정확도를 입증했다.

메디칼타임즈=정희석 기자 황윤규 한국로슈진단 분자진단사업부 책임 일반 임산부에 비해 상대적으로 산모나 태아의 합병증 동반 확률이 높은 고위험 임산부. 산모 나이가 19세 이하 또는 35세 이상이며 임신중독증 및 임신성 당뇨로 진단 받았거나 반복적 유산 혹은 조산 등 과거 임신력·출산력, 다태아 임신 중인 경우가 해당된다. 더욱이 산모 연령이 높을수록 고위험 임신 요인이 증가하며 이로 인해 삼염색체성 질환의 발생빈도 또한 높아지기 때문에 각별한 주의가 요구된다. 두 개가 쌍을 이루지 못하고 1개가 더 많은 삼염색체성 질환은 다운증후군(Down syndrome)·에드워드증후군(Edward syndrome)·파타우증후군(Patau syndrome) 등이 있다. 태아가 염색체 이상을 갖고 태어나면 장애나 다발성 기형을 동반하는 경우가 많은 만큼 태아의 선천성 기형을 산전에 진단하고 의료진과의 상담을 통해 미리 대처하기 위해서는 산전 기형아 검사가 필수적이다. 특히 산모 혈액에 있는 태아 DNA를 추출해 염색체 이상을 발견하는 ‘비침습적 산전 기형아 검사’(Non-Invasive Prenatal Test·NIPT)는 모체혈청 검사·태아 목덜미 투명대 검사 등 기존 선별 검사와 비교해 높은 검출률(Detection rate)과 낮은 위양성률(False positive rate)로 주목받고 있다. 여기서 위양성률은 염색체 이상이 없는 태아에서 이상이 있다고 나올 확률을 의미한다. 로슈진단 ‘하모니’(Harmony) 검사는 글로벌 대규모 임상연구를 통해 높은 정확도와 민감도를 입증한 NIPT 브랜드 중 하나로 2017년 식약처 허가 이후 국내 본격 출시됐다. 황윤규 한국로슈진단 분자진단사업부 책임(PM)은 “전 세계 100개국 약 140만명 산모들이 하모니 검사를 받았다”며 “하모니는 NIPT 브랜드 가운데 발표된 임상 논문 수가 가장 많고 그만큼 높은 정확도를 입증한 검증된 데이터를 갖고 있다”고 강조했다. 그는 하모니 검사가 기존 침습적 산전 기형아 검사·스크리닝 검사와 비교해 염색체 이상 검출률과 안전성에서 더 큰 장점이 있다고 말했다. 산모 태반을 통해 바늘 등이 자궁 내 들어가기 때문에 태아에게 위험할 수 있고 산모에게도 부담이 있는 침습적 산전 기형아 검사와 달리 하모니는 산모의 정맥 채혈로 태아 DNA를 추출·검사해 위험부담이 적다는 설명. 뿐만 아니라 모체혈청 및 태아 목덜미 투명대 검사 등 산모 혈액이나 초음파를 이용한 기존 선별검사보다 민감도가 높고 위양성률이 낮아 임신 10주차부터 태아의 삼염색체성 및 유전질환 여부를 정확히 확인할 수 있다. 실제로 하모니 검사는 59편 논문에서 총 21만8000건 샘플을 대상으로 진행한 임상연구를 통해 높은 정확도와 낮은 위양성률을 입증했다. 비침습적 산전 기형아 검사 하모니는 총 59편 논문에서 21만8000건 샘플을 대상으로 임상연구가 진행됐다. NEJM(New England Journal of Medicine)에 수록된 눈가림 방식 전향적 비교 연구결과에 따르면 하모니는 모체혈청 및 태아 목투명대 검사 대비 뛰어난 검출률과 위양성률을 보였다. 해당 연구는 임신 10~14주차 18~48세 단태아 임신 여성 1만5841명을 대상으로 진행됐다. 이 결과 기존 검사는 다운증후군 관련 5.4% 위양성률과 79% 민감도를 가진 반면 하모니 검사는 0.06% 위양성률과 100% 민감도를 보이며 정확성을 입증했다. 황윤규 책임은 “하모니 검사는 다양한 연령대 산모 2만2000명 대상 임상연구에서 쌍둥이 임신이나 체외수정을 통한 임신에서도 사용할 수 있음을 입증했다”며 “특히 다운증후군뿐만 아니라 에드워드증후군·파타우증후군에 대해서도 높은 정확도를 검증받았다”고 설명했다. 그러면서 “국내 의료기관에서 고령 산모에게 하모니와 같은 NIPT를 권고하는 건 임상의마다 차이가 있다”며 “다만 NIPT가 침습적 검사가 가지는 부담은 줄이면서도 높은 정확도를 보여주기 때문에 국내외에서 점점 활용도가 높아지고 있다”고 덧붙였다. 이러한 추세를 반영해 국내외 가이드라인에서도 고령 산모에게 NIPT 시행을 권고하고 있다. 미국산부인과학회(American College of Obstetricians and Gynecologists·ACOG) 2016년 가이드라인은 고령 산모 등 고위험 산모에 대해 NIPT를 받도록 권고했다. 또 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics and Genomics·ACMG)는 NIPT가 다운증후군을 비롯한 삼염색체 증후군에 대해 가장 민감한 선별검사임을 모든 산모에게 안내할 것을 가이드라인으로 제시했다. 대한모체태아의학회 역시 모든 임산부에게 ‘태아 DNA 선별검사’, 즉 NIPT에 대한 정보를 제공할 수 있고, 고령 산모 등에게 우선 권고토록 했다. “하모니 검사 국내 시행, 고위험 임산부 접근성 향상” 현재 국내에는 하모니 검사를 비롯해 10개 이상 NIPT 브랜드가 출시됐다. NIPT가 국내 처음 소개된 당시만하더라도 아직 검증되지 않았다는 점 때문에 일부 우려가 있었던 것도 사실. 하지만 점차 임상데이터가 쌓이고 비침습적 산전 기형사 검사로서의 유효성이 입증되면서 관련시장이 커지고 경쟁 또한 치열해지고 있다. 황윤규 책임은 하모니와 여타 NIPT 간 기술적 차이점을 비교 언급했다. 그는 “NIPT는 NGS(Next Generation Sequencing·차세대 염기서열 분석)와 Microarray(마이크로어레이) 방식의 차이가 있다”며 “여타 NIPT 브랜드가 염기서열을 모두 분석하는 NGS 기술을 주로 사용하는 반면 하모니 검사는 Microarray 기술을 통해 13번(파타우증후군)·18번(에드워드증후군)·21번 염색체(다운증후군)를 표적해 이상여부를 정확히 분석한다”고 설명했다. 이어 “NGS와 Microarray는 각각 장단점이 있어 어느 것이 우월하다고 말할 수 없다”며 “다만 하모니 검사는 Microarray 기술로 원하는 곳을 집중적으로 분석해 염색체 중에서도 유병률이 높은 삼염색체성 질환에 대한 높은 검출률과 낮은 위양성률 등 정확도 측면에서 더 도움이 되는 것으로 보고 있다”고 판단했다. 덧붙여 “중요한 것은 검사결과가 얼마나 검증됐는지를 보여주는 근거에서 차이가 있다”며 “하모니 검사는 글로벌 임상 논문이나 실제 임상 현장에서 사용된 숫자 등을 통해 검증받았다는 점에서 비교 우위에 있다”고 강조했다. 한편 로슈진단 NIPT 하모니는 여타 글로벌 브랜드와 마찬가지로 산모 혈액 검체를 미국 소재 아리오사(Ariosa) 랩으로 보내 검사하는 기존 TSO(Test Send-Out) 모델에서 국내 검사가 가능한Acfs(Ariosa DNA System) 시행을 곧 앞두고 있다. 따라서 미국으로 검체를 보내고 결과를 받기까지 2주 정도 소요됐던 시간이 크게 단축돼 고위험 임산부들의 하모니 검사 접근성이 한층 향상될 것으로 기대된다. 황윤규 책임은 “국내에서 하모니 검사분석이 시행되면 검체 발송부터 결과 회신까지 1주일 정도면 가능하다”며 “태아 발달이나 상태가 1주마다 차이가 있는 만큼 산모 입장에서도 빨리 결과를 알 수 있어 큰 도움이 될 것”이라고 내다봤다. 이어 “만약 산전 기형아 검사의 낮은 검출률로 인해 태아 염색체 이상을 발견하지 못하면 출산 전 미래 준비해야 할 과정들을 놓칠 수 있다”며 “가령 염색체 이상이 있으면 조기 분만이나 병원에서 처치를 받거나 상급종합병원으로 전원 해야 하는데 이런 부분에 대한 상담이 이뤄지지 않은 채 출산할 수밖에 없다”고 우려했다. 그는 또한 “위양성률이 낮은 검사를 받으면 산모와 태아 모두에게 부담이 될 수 있는 불필요한 침습적 검사를 줄일 수 있다”며 “다만 NIPT는 확진 검사가 아니기 때문에 고위험군 결과를 받은 경우 침습적 검사가 필요할 수 있다”고 설명했다. 그러면서 “NIPT는 브랜드가 많고 비급여인 만큼 신중히 검토해 가장 검증된 검사를 받는 것이 필요하다”며 “세계적으로 전 연령대 18~48세 가임기 여성을 대상으로 쌍태아 임신이나 체외수정 임신에서도 충분히 검증된 높은 검출률과 낮은 위양성률을 입증한 비침습적 산전 기형아 검사 선택을 제안한다”고 강조했다.

메디칼타임즈=이창진 기자 서울아산병원(병원장 이상도)은 지난 10일 어린이병원(원장 고태성) 주최로 국내 어린이병원 의료진과 보건복지부를 초청해 '서울아산병원 어린이병원 개원 10주년 기념 심포지엄'을 개최했다. 이날 서울아산병원 어린이병원이 지난 10년간 걸어온 길을 주제로 고태성 서울아산병원 어린이병원장(소아신경과 교수)이 어린이병원의 발전과정과 현황에 대해 발표했고, 유한욱 서울아산병원 소아청소년과 교수(초대 서울아산병원 어린이병원장)가 서울아산병원 의학유전학센터의 설립과 발전과정에 대해 발표했다. 또한 윤태진 서울아산병원 선천성심장병센터소장(소아심장외과 교수)은 소아심장수술의 현황과 선천성 심장질환 치료를 위한 진료과들의 협진과 연구 현황들에 대해 소개했다. 이어 김경모 서울아산병원 소아청소년과장이 소아 간이식 및 소아 소화기질환 진료의 발전사에 대해 발표를 이어갔다. 김경모 과장은 서울아산병원 어린이병원에서는 소아소화기영양과와 소아외과, 영상의학과, 간이식·간담도외과 등의 유기적인 협진으로 국내 소아간이식의 3분의 1이상을 시행하고 있으며, 소아염증성장질환의 진단과 치료법 개발에 주도적으로 참여하고 있다고 설명했다. 이어 은성호 보건복지부 저출산고령화사회위원회 기획조정관이 저출산 및 소아환자 의료에 대한 정책과 어린이병원 지원방향과 소아가산제도 개선을 주제로 발표해 국가의 저출산 정책과 앞으로 어린이병원이 나아가야 할 방향에 대한 의견을 나누며 뜻깊은 시간을 가졌다. 고태성 어린이병원장은 "저출산이 최근 국가적 사회적인 문제로 대두되고 있으며 합계출산율이 OECD국가 중 최하위지만, 이럴 때일수록 미래 희망인 어린이들을 돌보는 어린이병원의 역할이 더욱 중요하다"고 말했다. 서울아산병원 어린이병원은 연간 외래환자 20만명, 입원환자 9500명, 응급환자 3만 6000명, 수술 4000여건이 이루어지고 있으며, 선천성심장병센터, 태아치료센터, 소아전문응급센터 등 5개 전문센터와 21개 진료과, 특수검사실 등 다양한 세부 전문 분야로 구성돼 있다. 신생아중환자실 58병상과 소아중환자실 25병상을 포함해 총 259개의 소아전문병상을 운영하며, 국내 소아간이식의 3분의 1이상 시행, 세계적인 반일치 조혈모세포이식 성공률, 매년 800건 이상의 소아심장수술 시행, 302g 초미숙아 집중치료 성공 등 수많은 진료 성과를 이뤄냈다.

메디칼타임즈=문성호 기자 아주대병원은 지난 2월 질병관리본부로부터 지정받은 '경기남부권역 희귀질환 거점센터’ 개소식을 1일 별관 지하1층 소강당에서 개최했다. 이날 개소식에는 한상욱 병원장, 임상현 진료부원장, 정선용 연구부학장, 황진순 의학유전학과장 등 40여 명이 참석했다. 이날 개소식을 갖고 문을 연 희귀질환 거점센터는 앞으로 ▲전문 유전학클리닉 운영 및 상담 ▲희귀유전질환의 정확한 진단, 치료 및 정보 전달 ▲관련 진료과 협의진료 ▲경기남부권역 희귀질환 환자 등록 및 관리체계 구축 ▲전문 의료인력 교육 및 지역 진료협력체계 구축 ▲ 환자의 접근성과 편의성 제공 ▲환자 및 보호자 교육, 자조 모임 개최 등 희귀질환의 진단 및 치료 뿐만 아니라 더욱 폭넓은 의료서비스를 제공할 예정이다. 의학유전학과 손영배 교수는 "이번 거점센터의 개소를 통해 다른 질병에 비해 진단 및 치료를 위한 접근이 힘들었던 희귀질환의 신속하고 정확한 진단 및 타 진료과와 협의 진료 등 보다 전문적이고 체계적 의료서비스를 제공하게 됐다"고 설명했다. 그는 "이외에도 지역 진료협력체계의 구축, 전문 의료인력을 교육하는 한편 환자 및 보호자 상담 등 희귀질환자들에게 실질적인 도움이 되도록 하겠다"고 밝혔다.

메디칼타임즈=정희석 기자 사진 왼쪽부터 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원 테라젠이텍스 바이오연구소(대표 황태순)는 연구원 2명이 업계 최초로 ‘유전상담사’ 자격 인증을 획득했다고 2일 밝혔다. 테라젠이텍스 개인유전체서비스부 정윤경 대리·유전체실험부 최빛나 사원은 최근 대한의학유전학회 주관으로 진행된 유전상담사 자격 인증시험에 최종 합격했다. 유전상담사는 유전체 검사결과 및 유전질환 관련 정보를 환자와 가족에게 제공하고 이에 따라 예측할 수 있는 질병이나 심리적·사회적 문제 등을 상담해 적절한 대응방법을 찾을 수 있도록 지원하는 역할을 한다. 유전상담사 자격 인증은 해외의 경우 보편화돼있는 반면 우리나라에서는 2015년 처음 실시됐고 현재 약 30명만이 해당 인증을 보유하고 있는 것으로 알려져 있다. 특히 국내 유전상담사 대부분은 병원 등 의료기관 종사자로 유전체 분석기업에서 해당 자격 인증을 획득한 것은 이번이 처음이다. 테라젠이텍스는 유전상담사 배출로 개인 맞춤형 유전체 분석 분야에서 차별화된 경쟁력을 확보할 수 있을 것으로 기대하고 있다. 특히 시장 확대가 기대되는 ‘소비자 직접 의뢰(DTC) 유전자 검사’에서 특화된 전문상담서비스를 제공하는 한편 관련 임상시험이나 학술 연구 등에도 참여할 수 있게 됐다. 유전상담사는 관련 분야 석사학위 소지자로 50례 이상 ▲임상 실습 ▲관련 연수 이수 ▲필기·실기시험 등 까다로운 절차를 통과해야하며, 보통 3~5년의 준비기간이 소요되는 것으로 알려져 있다.

메디칼타임즈=이창진 기자 검사 전문기관 SCL(재단법인 서울의과학연구소)은 지난 21일 희귀질환 환우들을 위한 '착한걸음 6분' 행사에 참여했다. 광화문 세종대로에서 열린 이번 행사는 올해 첫해를 맞는 희귀질환 극복의 날(5월 23일)을 기념해, 희귀질환에 대한 사회적 관심을 제고하고자 마련됐다. 서울시 주최 행사는 SCL을 비롯해 (사)한국자원봉사문화, 대한의학유전학회, 사노피 젠자임, 생명보험사회공헌재단이 뜻을 함께 모았으며, SCL 대표로 임환섭 원장과 이영자 이사(사우회 회장)가 참석했다. SCL은 임직원으로 구성된 사우회에서 후원금을 전달하고, 직원들이 자원봉사자로 참여하는 등 희귀질환 환우들을 위한 사회공헌 활동을 펼쳤다. 착한걸음 6분 걷기 캠페인은 희귀질환을 포함한 환자들의 보행 능력으로 질환의 개선 정도를 파악하는 6분 걷기 검사에서 착안했으며, ​일반 시민이 6분간 돌길을 걸으며 희귀질환 환자들의 상황을 체험할 수 있도록 구현됐다. 참가자들이 광화문 광장에 설치된 돌길을 6분 동안 걸으며, 조기 진단 및 치료의 중요성을 알리는 내용과 함께 희귀질환 환우들이 시민에게 전하는 메시지를 직접 살펴볼 수 있는 프로그램으로 구성됐다. SCL 임환섭 원장은 "의료기술의 발달로 많은 희귀 질환의 조기 진단이 가능해졌으나 인식의 부족으로 아직까지 진단조차 받지 못한 사람들이 많다"면서 "많은 희귀질환들이 조기에 발견하면 진행을 막을 수 있는 만큼 조기 진단과 치료를 위한 제도의 정착과 관심이 필요하다"고 말했다.

메디칼타임즈=이지현 기자 이대목동병원(병원장: 유경하)이 의학유전학센터를 개소하고 허정원 진단검사의학과 교수를 센터장으로 임명했다. 유전성 유방암과 난소암 환자와 가족을 대상으로 유전성 질환 상담 및 진료에 집중하기 위한 것. 몇 해 전 유명 여배우인 안젤리나 졸리가 유방암으로 사망한 어머니로 인해 유전성 유방암에 걸리는 것을 예방하고자 자신의 유방을 모두 절제하는 수술을 받아 큰 이슈가 된 바 있다. 이 때문에 우리나라에도 유방암 예방을 위한 예방적 절제술과 유전성 유방암에 대한 두려움이 커지기도 했다. 하지만 유전성 유방암은 전체 유방암의 5~10% 정도이며, 유전자 검사를 통해 특정 유전자의 변이를 확인하면 위험 정도를 예측할 수 있다. 병원 측은 "유전성 암에 대한 전문가 상담을 통해 암 환자와 그 가족이 가질 수 있는 막연한 두려움을 없애고 암을 적극적으로 미리 감시하고 예방하기 위해 의학유전학센터를 개소하게 됐다"고 전했다. 이대목동병원 의학유전학센터에서는 진단 유전학 전문가인 허정원 센터장을 비롯해 정혜선, 정태동 진단검사의학과 교수가 정밀 의학에 바탕을 둔 유전 상담을 진행한다. 또한, 유방암의 유전상담사 자격증을 보유한 전문 간호사가 환자와 가족들의 진료를 지원하면서 보다 체계적이고 전문화된 의료 서비스를 제공한다. 이대목동병원 의학유전학센터는 우선 이대여성암병원과 연계해 유전 상담을 진행하고 점차 다른 유전성 암 분야에도 검사와 진료를 확대해 나갈 예정이다. 허정원 이대목동병원 의학유전학센터장은 "이번 센터 개소를 통해 유전성 질환의 정확한 진단과 이를 바탕으로 한 예방적 치료가 가능할 것"이라면서 "앞으로 유방암, 난소암 등 여성 암뿐만 아니라 대장암, 위암 등 다양한 유전성 질환으로도 검사와 상담을 확대해 이대목동병원이 개인 맞춤형 치료, 정밀 의학 서비스의 구심점 역할을 수행할 수 있도록 최선을 다하겠다"고 말했다.

메디칼타임즈=문성호 기자 뒷줄 왼쪽부터 시계방향으로 의학유전학과 정선용 교수, 신경과 홍지만 교수, 연구행정팀 박정웅 팀장, 의료정보학과 박래웅 교수, 해부학교실 서해영 교수, 박해심 첨단의학연구원장(알레르기내과), 이비인후과 김철호 교수 아주대의료원이 23일 의료기술사업화 및 연구의 실용화를 통해 2017년을 의료기술사업화의 원년으로 삼겠다는 포부를 밝혔다. 앞서 아주대의료원은 2013년 연구중심병원으로 지정된 이후, 지속가능한 연구지원 시스템 구축을 성공적으로 수행해 2016년 4월 연구중심병원에 재지정된 바 있다. 이에 따라 아주대의료원은 지난 1월 관련 간담회를 개최하고 연구성과 및 기술사업화와 관련한 다양한 사례와 경험을 공유하기도 했다. 특히 그동안 아주대의료원은 연구중심병원 지정 이후 2015년에 동화약품에 'RIP3 바이오마커 이용 항암제 개발 기술'을 이전한 데 이어, 2016년에는 한미약품에 '줄기세포 활용 혁신 항암신약 개발기술'을 이전하는 성과를 거둔 바 있다. 또한 지난해 8월에는 아주대 기술지주회사의 1호 의료기술자회사인 ㈜나인비를 설립하여 보건의료 연구개발성과를 사업화로 추진 중이다. 박해심 첨단의학연구원장은 "우리 의료원은 연구중심병원 지정을 계기로 기술사업화파트가 신설되고 우수한 연구개발 성과가 나타나고 있다"며 "하지만 여전히 연구자의 기술사업화 및 실용화에 대한 인식이 부족한 부분이 있고 이를 위한 기관의 적극적인 지원도 뒤따라야 할 것”이라고 설명했다. 한편, 아주대의료원은 이의 일환으로 오는 24일에 의료원 내 BT분야 유망기술의 사업화 촉진을 위해 관련 기업 담당자 등을 대상으로 '아주대 BT분야 기술설명회'를 개최할 예정이다.

메디칼타임즈=정희석 기자건강보험심사평가원에 따르면 국내 희귀난치성질환 환자 수는 약 71만명으로 1위 질환 암(약 103만명)에 이어 두번째로 많다. 진단용 엑솜 시퀀싱 검사(DES Test) 모습 희귀질환 종류는 약 6000~7000종 이상에 달하며 매년 희귀질환 환자가 늘어나고 있는 실정이다. 다행스러운 점은 유전체 분석 기술의 발전으로 여러 유전자 이상을 한꺼번에 검사할 수 있는 우수한 검사법들이 개발돼 빠르고 정확하게 희귀난치성질환자들을 경제적으로 진단하는 것이 가능해졌다. 서울아산병원 유한욱 의학유전학센터소장은 “국내에서도 희귀질환을 앓는 환자가 증가하면서 선천성기형증후군·염색체이상·유전성 신경질환·유전성 종양질환·유전성 대사질환 등 여러 희귀한 단일유전자 질환들을 높은 진단율로 확진하고 정확한 진단에 근거해 적절한 치료를 진행할 수 있게 됐다”고 말했다. 희귀질환을 조기에 진단할 수 있는 유전자 검사법으로는 녹십자지놈이 2014년 국내에 처음 도입한 ‘진단용 엑솜 시퀀싱 검사’(Diagnostic Exome Sequencing Test·DES Test)가 대표적이다. DES 검사는 차세대 염기서열분석기를 이용해 인간의 4813개 임상 증상과 관련 있는 유전자의 약 6만2000개 엑솜(exome)을 한꺼번에 분석해 희귀질환을 진단하는 최신 검사. 기존 유전자 검사의 경우 희귀질환 환자 원인이 되는 특이 유전자를 분석할 수 없어 해외로 의뢰해야 하거나 불필요하게 다양한 유전자 검사를 시도해야 하는 등 어려움이 있었다. 반면 DES 검사는 국내에서 유전질환을 앓고 있는 환자들에게 정확한 진단과 치료 및 유전자 상담을 진행할 수 있다. 외국의 경우 DES와 유사한 검사로는 전장 엑솜 염기서열 분석법(Whole exome sequencing· WES)이 있다. 미국에서는 2009년부터 분자유전학적 기술인 엑솜 시퀀싱(Exome sequencing)으로 희귀질환 진단에 대한 논의가 이뤄지면서 기술이 급속도로 발전하게 됐다. 하지만 WES 검사는 단백질을 코딩 하는 모든 엑손(exon)을 염기서열로 분석하는 것인 반면 DES 검사는 유전질환과 관련된 유전자를 분석하기 때문에 WES 검사보다 더 빠르게 분석 가능할 뿐 아니라 비용도 더 저렴한 편으로 현재까지 알려진 대부분의 유전질환을 진단할 수 있다. 다만 현재 DES와 같은 검사는 보험영역에 포함되지 않아 아직 국내에서는 연구비 등을 이용해 검사가 시행되고 있다. 하지만 DES 검사를 통해 희귀질환으로 진단 받게 되면 희귀질환환우로 등록돼 정부지원을 받을 수 있다. 더불어 DES 검사 과정 중 유전성 암이나 유전성 심장질환 등 부수적인 유전질환 등을 발견할 수 있어 효과적이다. 최근 국내 수많은 연구진들이 DES 검사를 통해 희귀환자들에서 새로운 질환과 연관성이 있는 변이들을 발견해 수편의 논문을 게재했다. 특히 녹십자지놈은 ▲AEWIEM ▲KSIMD·KSMG joint meeting과 같은 국제학술대회에서 멘델 유전병(유전성 희귀질환) 진단을 위한 DES(주제: Diagnostic Yield of TruSight One Sequencing Panel Test for the Mendelian Disorders)를 발표해 검사 유용성을 인정받았다. 녹십자지놈 관계자는 “기존 임상의들은 희귀질환 환자에게 정확한 진단을 하기 위해 여러 번 다양한 유전자 검사를 의뢰해야 하는 경우가 많았고 국내 병원에서 인식되지 않은 특이한 유전자의 경우 환자의 원인 유전자로 의심되는 검사를 할 수 없거나 해외로 의뢰해야 하는 어려움이 있었다”고 밝혔다. 이어 “DES 검사는 희귀질환과 관련된 4813개 유전자를 한 번에 검사해 이런 부분을 해소했기 때문에 환자에게 정확한 진단과 치료가 가능할 것으로 기대된다”고 덧붙였다.

메디칼타임즈=이창진 기자 (재)서울의과학연구소(SCL)은 최근 대한의학유전학회 학술지(JGM) 특집호에 2편의 논문을 게재했다고 밝혔다. 게재 논문은 임신부 혈장 내 세포 유리 태아 DNA(cell-free fetal DNA, 이하 cffDNA)를 이용한 '비침습적 산전 태아 염색체 기형검사'와 '비침습적 산전 태아 RHD 유전자형 검사'이다. 임신부 혈청을 이용한 산전 선별검사는 위양성률이 높고, 결과가 양성이면 확진검사인 양수, 융모막 검사를 통해 확인해야 하는데, 양수 및 융모막 검사는 0.5-1%의 태아소실 위험성이 있는 침습적인 방법이다. 반면 최근 몇 년 사이에 북미, 유럽, 아시아 등 전 세계적으로 급격히 확산되고 있는 NIPT 검사는 간단히 임신부 혈액 채취만으로 태아 염색체 이상(다운증후군 등)을 확인할 수 있는 비침습적 산전 유전진단 검사법이다. SCL NIPT 연구팀(한성희 전문의, 양영호 학술상임고문, 김영진 원장 및 이경률 이사장)은 NIPT 임상연구에서 다운증후군, 에드워드증후군 및 파타우 증후군 진단에 대한 민감도∙특이도가 모두 100%로 고위험군 임신부에 적용 시 98%의 침습적 검사(양수, 융모막 검사)를 하지 않아도 될 것으로 결론짓고 있다. 이번 논문의 경우 NIPT 관련 최다 임상 결과(910예) 분석에 대한 국내 최초 발표로 의미가 매우 크다. RhD 음성 임신부의 경우, 높게는 임신된 태아의 40%가 RhD 음성인데 이 경우 anti-D 면역글로불린의 예방적 치료를 통하여 신생아 용혈성 질환을 방지할 수 있다. 이번 논문에서 임신부 혈장 내 cffDNA 분석에 의한 RHD 유전자형 검사는 민감도∙특이도가 모두 100%로 산전 태아 RHD 유전자형 분석을 통하여 불필요한 anti-D 면역글로불린 투여로 인한 부작용을 방지하고 의료비용을 감소시키며 적절한 예방조치로 임신부와 태아, 신생아 건강을 보호할 수 있다는 큰 장점이 있다고 보고했다. SCL NIPT 연구팀은 "NIPT 관련 논문에는 검사의 적응증, 정확도(100%)와 검사 전후 유전상담 등이 자세히 기술되어 있어 NIPT를 이용하는 임상의사, 연구자 및 검사 대상이 되는 임신부에게 지침서로서 많은 도움을 줄 것으로 기대된다"면서 "태아 RHD 유전자형 검사는 이미 선진국에서 임상진단을 위한 임신부 산전유전검사로 정착되어 있다"고 밝혔다. (재)서울의과학연구소는 국내 최초로 NIPT를 임상 적용하는 등 산전 유전진단 분야의 선구자 역할을 하고 있으며 2014년에는 대한산부인과학회 학술대회에서 '임신 중 혈액 DNA 시퀀싱을 이용, 비침습적 태아염색체 이상 검사(NIPT)' 총 918례의 임상 경험을 구연 발표한 바 있다.

메디칼타임즈=정희석 기자 가천유전체의과학연구소 한시훈 소장 유전체(Genome·지놈)는 유전자(Gene)와 염색체(Chromosome)의 합성어로 한 생물이 가지고 있는 모든 종류의 유전 정보를 통칭한다. 사람에게는 약 30억 쌍의 염기 서열 정보와 약 1000만개 특이 돌연변이가 존재하는데 유전체 연구는 질병 예측부터 진단·치료에 이르는 개인 맞춤의료를 실현하는 가능성을 높게 평가받고 있다. 더욱이 암 표적치료와 같이 개인별 약에 대한 반응성이 다른 예와 같이 임상적으로 중요한 치료 결정에 있어 개인 유전체 분석 데이터는 필수적인 임상정보로 자리 잡으면서 유전체 의학 또한 크게 주목받고 있다. 하지만 국내 유전체 연구는 미국 등 선진국과 비교해 걸음마 수준에 불과하다. 유전체를 분석할 수 있는 시설이 제약사 등 상업적인 목적의 연구기관에 국한돼 있을 뿐 대학 및 병원을 중심으로 연구·교육기반을 갖추고 이를 통한 유전체 의학을 임상에 적용하는 사례는 미비한 현실이다. 이러한 가운데 가천대 길병원이 최근 개소한 ‘가천유전체의과학연구소’는 한국인의 특징적인 유전체 정보를 활용해 질병의 예방·진단·치료를 위한 맞춤의료 실현과 이를 산업화할 수 있는 플랫폼 역할을 수행한다는 점에서 의미를 갖는다. 특히 연구소 소장을 맡은 한시훈 교수는 미국 워싱턴의대 유전체연구소장으로 재직 중인 이 분야 권위자로 국내 의대 가운데 최초로 설립된 가천의대 ‘유전체의과학과’와 연계한 유전체 연구와 교육 환경의 체계적인 정립에 힘을 쏟고 있다. “한국 의학의 미래가 유전체 연구·교육에 달려있다”고 밝힌 한시훈 교수를 만나 유전체 연구가 임상에서의 진단·치료에 미치는 영향과 중요성에 대해 들어보았다. “유전체 분석정보, 환자 치료 적용 확대될 것” 한시훈 교수는 “질병은 단독 유전자에 의해 생기기도 하지만 수많은 유전자와 유전체와의 여러 상관관계의 영향으로 발생한다는 사실이 유전체 정보 분석과 연구를 통해 속속 밝혀지고 있다”고 밝혔다. 그러면서 “유전체 연구는 암 분야에서 가장 먼저 시작됐지만 점점 고혈압·고지혈증·뇌혈관질환 등 일반적이고 다양한 질환으로 확대되고 있으며 임상에서도 분석정보를 활용한 환자 치료가 이뤄지고 있다”고 설명했다. 한 교수에 따르면, 미국 의료기관은 환자가 특이한 면역질환을 갖고 있으면 임상치료에 적용하기 위한 환자 유전체 분석을 보편적으로 시행한다. 미국의 경우 MIT와 하버드대가 공동으로 설립한 세계적인 유전체 연구기관 브로드연구소(BROAD Institute)가 6만5000명의 유전체 분석 자료를 보유하고 있고, 국립심장폐혈액연구소(NHLBI) 역시 관련 환자 6500명의 데이터를 확보한 상태. 이를 바탕으로 병원에서 환자 치료에 적용하는 유전체 정보 비중이 10~20%에 달한다는 게 한 교수의 설명. 반면 한국의 경우 유전체 연구를 위한 대학과 의료기관의 시설 및 교육과정·전문인력 등 인프라 부족은 물론 환자 치료에 적용하는 사례 또한 극히 제한적이다. 미국 의과대학 중 독립적으로 유전체 의학을 가르치는 유전체의과학과가 있는 곳은 수백 곳에 달하지만 한국은 가천의대 단 한 곳에 불과하다. 더욱이 미국은 유전체 연구를 수행하고 오랜 기간 환자를 진료한 의사들이 취득할 수 있는 ‘임상의학유전학’ 전문의 과정을 통해 임상의들이 유전체 정보를 환자 치료에 활용하고 있다. 한시훈 교수는 “미국과 한국의 차이점은 의료시스템과도 관련이 있다”며 “유전체 연구는 아직 까지 고비용이 드는 분야”라고 설명했다. 이어 “한국은 저비용 의료서비스를 다수에게 제공하는 시스템을 추구하기 때문에 정부와 병원 모두 유전체 연구를 적극 지원하고 환자 치료에 적용하는데 한계가 있다”고 덧붙였다. 하지만 그는 “지금이라도 유전체 의학을 제대로 교육하지 않으면 한국 의학의 미래는 어려움에 직면하게 될 것”이라고 우려했다. 오늘날 뇌신경질환 환자들이 치료를 받기 전 MRI를 찍듯이 언젠가는 사전에 환자 유전체 분석을 시행하는 것이 정확한 진단과 치료를 위한 필수적인 과정이 될 것이라는 판단에서다. 앞으로 의사들은 환자의 어떤 유전체 조합과 변이가 질병과 상관관계가 있는지 정보를 분석할 수 있는 지식과 능력을 갖춰야 환자를 제대로 진단하고 적절한 치료가 가능하다는 설명이다. 한시훈 교수는 “가천유전체의과학연구소는 가천의대 유전체의과학과를 연계해 유전체 교육·연구·산업발전 기반을 구축하고 유전체 정보 기반 개인화된 진단 및 치료기술 개발에 활용할 수 있는 플랫폼 역할을 수행하겠다”고 밝혔다. 특히 “길병원 소화기내과·피부과·소아청소년과·신경과 등 25명에 달하는 임상교수들과 피부암, 간암, 치매, 발달장애 등 환자 유전체 공동 연구와 정보 분석을 통해 개인 맞춤의료를 실현할 수 있는 방안을 적극 모색해 나가겠다”고 강조했다.